le syndrome de la duplication du gène mecp2 methyl cpg binding protein 2 est une anomalie génétique découverte en 2005. la duplication du gène mecp2 affecte principalement les garçons. cette anomalie entraine un trouble sévère du développement neurologique. ce site créé en 2008 fait le point sur cette duplication et réunit au travers d'un groupe facebook fermé, les familles atteintes.

?? META Description ??

Rett syndroom is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die in de meeste gevallen veroorzaakt wordt door een spontane mutatie in het gen mecp2, dat codeert voor Methyl-CpG-bindend Proteine 2. Het komt bij meisjes voor in ongeveer 1 op 10 – 12.000 geboortes en is bij jongens nog veel zeldzamer. Het is beschreven bij alle rassen en etnische groepen. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

The Van Wright Foundation is a non-for-profit charity raising funds for research into mecp2 duplication syndrome so that a cure may be found.